“怀孕了,每次产检就像考试,要过五关斩六将......”门诊上经常从孕妈妈口中听到类似的带有些许担忧的感叹。我想每位妊娠期的孕妈妈都是略带焦虑的,即将为人母的她们既紧张又兴奋,期盼着自己的宝宝健康聪明的来到这个世界上。然而不是每次“考试”所有的孕妈妈都能合格,尤其是当孕妈妈被通知产前筛查或者无创DNA筛查高风险或者B超提示胎儿存在结构异常时,这就需要产前诊断来排除染色体方面的异常,这时孕妈妈包括家属面对的的心理压力是巨大的。做好了要做产前诊断的准备,当得知出结果要等上3周时,不止一次听到孕妈妈的诉求:“医生,能不能加急出结果?”、“等结果的时间也太长了,从查出高风险起我这心就一直悬着,整夜睡不着”......现在告诉大家,医学遗传与产前诊断中心已上新项目:QF-PCR快速产前检测,72小时之内即可对常见染色体的数目异常做出快速诊断。 目前产前诊断中最主要的技术手段是细胞培养染色体核型分析和染色体组基因芯片检查,但由于实验过程繁琐,故花费时间长(约21天)。荧光定量PCR简称QF-PCR,是基于PCR扩增和毛细管电泳分离技术,通过定性、定量分析STR位点的多态性,实现检测21、18、13、X和Y5种常见染色体的数目异常。QF-PCR适用于所有需要产前诊断的孕妇,与其他产前诊断技术相比,QF-PCR具有快速、准确、自动化程度高等优势,72小时即可得出结果,实现对产前羊水和绒毛标本21、18、13号以及性染色体几种常见染色体数目异常的快速诊断。极大的缩短了孕妇及家属的等待时间,缓解孕妈妈的焦虑,同时辅助临床医生对异常病例做出早诊断、早处理。 有产前诊断需求的孕妈妈们,欢迎到山东省妇幼保健院遗传咨询与产前诊断门诊进行咨询哦~也可扫描关注“山东省妇幼保健院医学遗传中心”微信公众号,在线预约羊水穿刺,或致电0531-68795163咨询预约。
为了方便孕妇及患者就诊,山东省妇幼保健院医学遗传中心微信公众号开通产前诊断及遗传病专病预约就诊服务,周一至周五上午12:00前提交的预约信息,将于次日上午12:00前得到回复(文字或电话);周六、周日提交的预约信息,将于下周一下午17:00前得到回复。请于预约穿刺当日上午8:00,携带就诊卡及所有检查单,到山东省妇幼保健院南院区二楼优生遗传咨询门诊就诊,无特殊情况下,将于下午进行羊膜腔穿刺术。穿刺当日可以正常饮食,建议由丈夫或直系亲属陪同前往。请扫码或搜索,关注“山东省妇幼保健院医学遗传中心微信”公众号
山东省妇幼保健院医学遗传中心是集遗传咨询门诊和实验室于一体的临床专业科室,具备雄厚的技术力量、优良的人才梯队和先进的设施、设备。医学遗传中心同时为山东省出生缺陷防治人才培训基地、山东省产前筛查与产前诊断质量控中心和新生儿遗传代谢病筛查质量控制中心,并牵头成立“山东省遗传病防治专科联盟”,承担全省产前筛查与产前诊断及新生儿遗传代谢病筛查的技术指导、质量控制、人才培训和疑难疾病转诊、会诊工作。遗传中心具有完备的细胞遗传、分子遗传、生化免疫实验室。细胞遗传实验室拥有先进的全自动染色体核型分析技术平台,全面开展外周血、绒毛、羊水、脐血细胞培养染色体核型分析工作;分子遗传实验室拥有Sanger测序与片段分析技术平台、基因芯片技术平台、高通量基因测序技术平台等,全面开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和基因组病、单基因遗传病的筛查和诊断工作;生化免疫实验室拥有全自动时间分辨免疫荧光分析和罗氏电化学发光免疫分析平台,开展早中孕期母血清唐氏综合征产前筛查、30余种新生儿遗传代谢病筛查和优生四项筛查工作。遗传咨询门诊以先进的实验室技术为支撑,为广大育龄妇女和家庭提供遗传性疾病、胎儿结构畸形、先天性发育异常疾病的孕前咨询、产前咨询和优生遗传咨询、基因诊断、产前筛查和产前诊断及新生儿遗传代谢病治疗与随访服务,确凿的基因诊断技术使众多致病基因携带者夫妇不再生育患儿的渴望成为可能。同时,遗传咨询门诊医生既承担门诊咨询工作,还承担相关实验室工作,能将实验室技术与临床有机结合,避免了临床医生不能诠释遗传学检测结果、实验室人员不知道临床需要的模式。正是以专业、特色的诊疗服务,遗传咨询门诊吸引了来自全省的众多就诊者,赢得了孕妇及患者的赞誉和口碑。医学遗传中心将采取临床与科研相结合的路线,以出生缺陷和遗传性疾病为重点,建立、健全遗传学诊断技术平台,持续提高解决疑难疾病、遗传病、罕见病诊治能力,以个体诊治与群体防控相结合的预防控制措施,为降低出生缺陷,提高出生人口素质不懈努力。让我们共同护佑从胚胎开始的健康生命!